SOBRE EL SÍNDROME KBG

¿QUÉ ES EL SÍNDROME KBG?

El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME KBG

El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:

• Macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores). La macrodoncia se desarrolla con los dientes definitivos, no se percibe en los dientes de leche.
• Rasgos faciales característicos (cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior).
• Baja estatura.
• Retraso generalizado en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Problemas de comportamiento, impulsividad, TDA y TDH.
• Autismo o rasgos del espectro autista.
• Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales) – Ver más información sobre manifestaciones otorrinolaringológicas en el Síndrome KBG.
• Problemas relacionados con la visión:  Ver más información sobre manifestaciones oftalmológicas en el Síndrome KBG.
• Cardiopatías Congénitas: Las anomalias cardíacas observadas con mayor frecuencia incluyen obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo y defectos septales. Otras menos comunes son la válvula mitral hendida, la estenosis pulmonar supravalvular, la estenosis de la arteria pulmonar izquierda, el canal auriculoventricular y la válvula aórtica bicúspide. La dilatación de la raíz aórtica aórtica es una afección cardiovascular poco común en este síndrome, pero conviene vigilar y seguir investigando ya que se han encontrado casos. Ver más información sobre Valoración Cardiovascular en pacientes con Síndrome KBG.
• Epilepsia: muchas veces en forma de ausencias que pueden ser imperceptibles pero que causan complicaciones neurológicas. Por eso es importante hacer revisiones periódicas neurológicas y electroencefalogramas periódicos de larga duración (24h), aunque aparentemente no haya epilepsia.

Además, los individuos afectados pueden tener:

• Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia)
• Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis)
• Hipotonía e Hiperlaxitud articular.
• Afectaciones dermatológicas en la piel.
• Problemas autoinmunes.

Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos, incluso entre miembros afectados de la misma familia. Descargar Infografía sobre KBG

SÍNTOMAS MÁS COMUNES DEL SÍNDROME KBG

(SEGÚN DATOS APORTADOS POR FAMILIAS ESPAÑOLAS AFECTADAS)

* Criptorquidia: El porcentaje real es del 44% ya que es un síntoma que sólo se puede dar en varones.

** Algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia, hipoacusia, retraso intelectual, etc. pueden tener una afectación mayor pero no haberse manifestado todavía en algunos pacientes de corta edad.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del síndrome de KBG se sospecha por las características clínicas y se confirma mediante la detección de una variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11 o deleción en la región 16q24.3 que incluye ANKRD11.

TRATAMIENTO

Ver listado de especialistas médicos recomendados

Como síndrome genético, el síndrome KBG no tiene cura. Pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados:

TRATAMIENTO DE MANIFESTACIONES

Según los síntomas o manifestaciones que presente cada individuo, algunos de los tratamientos que puede indicar el médico son: Correcciones quirúrgicas y / o terapia del habla para anomalías palatinas;Alimentación por sonda nasogástrica en bebés;Tratamiento farmacológico para la enfermedad por reflujo gastroesofágico;Tubos de compensación de presión y / o amigdalectomía / adenoidectomía para la otitis media crónica;Consideración de uso de audífonos para la pérdida auditiva;Consideración de la terapia con hormona del crecimiento para la baja estatura y medicación para detener la pubertad prematura;Tratamiento estándar del trastorno convulsivo;Tratamiento de atención temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc. para desarrollo motor e intelectual y fomento de autonomía;Tratamiento médico o quirúrgico de: testículo no descendido en hombre, defectos cardiacos congénitos, estrabismo /errores de refracción.OrtopediaTratamiento psiquiátrico (TDAH, TEA, problemas de comportamiento)…

VIGILANCIA

Control de audición (otorrinolaringología).Control de la visión (oftalmología).Control del crecimiento (endocrino, genetista…).Control del estado puberal (en individuos con pubertad prematura).Control de desarrollo cognitivo (neurología, genetista…)Control de desarrollo motor y revisiones de posibles defectos esqueléticos (rehabilitación)Revisiones odontológicas (dentista).Pruebas y controles neurológicos, convulsiones, desarrollo intelectual y motor… (neurología).Revisiones del corazón para vigilar posibles cardiopatías (cardiología).

CONTRAINDICACIONES

Deben evitarse los fármacos ototóxicos debido al riesgo de pérdida auditiva.

MANEJO DEL EMBARAZO

El manejo del embarazo debe adaptarse a las características específicas de la persona afectada. Por ejemplo, la participación de un cardiólogo y un médico especialista en medicina materno-fetal para una mujer embarazada con antecedentes de un defecto cardíaco congénito; control de las convulsiones durante el embarazo para aquellas personas con un trastorno convulsivo.

Fuente: www.genereviews.org