Síndrome KBG

Asociación Española Síndrome de KBG

¡Hola! El 15 de abril de 2021 nace la Asociación Española Síndrome de KBG, donde nos reunimos un grupo de familias afectadas con el Síndrome KBG con objetivos e intereses comunes.
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Sobre el Síndrome KBG


¿Qué es el Síndrome KBG?

El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.

Características del Síndrome KBG

El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:

  • Macrodoncia (especialmente de los incisivos centrales superiores),
  • Rasgos faciales característicos (cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior),
  • Baja estatura,
  • Retraso en el desarrollo,
  • Discapacidad intelectual,
  • Problemas de comportamiento.

  • Además, los individuos afectados pueden tener:

  • Dificultades para alimentarse (particularmente en la infancia),
  • Anomalías esqueléticas (braquidactilia, fontanela anterior grande con cierre retardado, escoliosis),
  • Pérdida de audición (trastornos de conducción, mixtos y neurosensoriales) - Ver más información sobre manifestaciones otorrinolaringológicas en el Síndrome KBG.
  • Convulsiones cerebrales.

  • Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos, incluso entre miembros afectados de la misma familia.

    Descargar Infografía sobre KBG

    Síntomas más comunes del Síndrome KBG

    (Según datos aportados por familias españolas afectadas)

    Síntomas% de afectados
    Déficit de atención85%
    Macrodoncia77%
    Retraso madurativo69%
    Retraso al andar69%
    Talla baja62%
    Intolerancia a cambios62%
    Retraso intelectual leve o moderado54%
    CIV, CIA, soplos cardiacos54%
    Retraso del lenguaje46%
    Intolerancia a la frustracion46%
    Retraso psicomotor46%
    Dificultad manejo emociones38%
    Criptorquidia*30%
    Hipotonía30%
    Desviaciones de columna30%
    Bronquitis recurrentes en primeros años de vida23%
    Reglujo gastroesofágico primeros años de vida23%
    Operación drenajes oídos23%
    Retraso en la tolerancia al alimento sólido23%
    Impulsividad23%
    Epilepsia15%
    Ansiedad15%
    Hiperactividad15%
    Pubertad prematura15%
    Estrabismo15%
    Hipermetropía15%
    Astigmatismo15%
    Hipoacusia15%
    Otitis recurrentes15%
    Afectaciones maxilofaciales15%

    * Criptorquidia: El porcentaje real es del 44% ya que es un síntoma que sólo se puede dar en varones.

    ** Algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia, hipoacusia, retraso intelectual, etc. pueden tener una afectación mayor pero no haberse manifestado todavía en algunos pacientes de corta edad.

    Diagnóstico

    El diagnóstico del síndrome de KBG se sospecha por las características clínicas y se confirma mediante la detección de una variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11 o deleción en la región 16q24.3 que incluye ANKRD11.

    Tratamiento

    Como síndrome genético, el síndrome KBG no tiene cura. Pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados:

    Tratamiento de manifestaciones

    Según los síntomas o manifestaciones que presente cada individuo, algunos de los tratamientos que puede indicar el médico son:

  • Correcciones quirúrgicas y / o terapia del habla para anomalías palatinas;
  • Alimentación por sonda nasogástrica en bebés;
  • Tratamiento farmacológico para la enfermedad por reflujo gastroesofágico;
  • Tubos de compensación de presión y / o amigdalectomía / adenoidectomía para la otitis media crónica;
  • Consideración de uso de audífonos para la pérdida auditiva;
  • Consideración de la terapia con hormona del crecimiento para la baja estatura y medicación para detener la pubertad prematura;
  • Tratamiento estándar del trastorno convulsivo;
  • Tratamiento de atención temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, etc. para desarrollo motor e intelectual y fomento de autonomía;
  • Tratamiento médico o quirúrgico de: testículo no descendido en hombre, defectos cardiacos congénitos, estrabismo /errores de refracción.
  • Ortopedia
  • Tratamiento psiquiátrico (TDAH, TEA, problemas de comportamiento)…
  • Vigilancia

  • Control de audición (otorrinolaringología).
  • Control de la visión (oftalmología).
  • Control del crecimiento (endocrino, genetista…).
  • Control del estado puberal (en individuos con pubertad prematura).
  • Control de desarrollo cognitivo (neurología, genetista…)
  • Control de desarrollo motor y revisiones de posibles defectos esqueléticos (rehabilitación)
  • Revisiones odontológicas (dentista).
  • Pruebas y controles neurológicos, convulsiones, desarrollo intelectual y motor… (neurología).
  • Revisiones del corazón para vigilar posibles cardiopatías (cardiología).
  • Contraindicaciones

    Deben evitarse los fármacos ototóxicos debido al riesgo de pérdida auditiva.

    Manejo del embarazo

    El manejo del embarazo debe adaptarse a las características específicas de la persona afectada. Por ejemplo, la participación de un cardiólogo y un médico especialista en medicina materno-fetal para una mujer embarazada con antecedentes de un defecto cardíaco congénito; control de las convulsiones durante el embarazo para aquellas personas con un trastorno convulsivo.

    Fuente: www.genereviews.org

    Investigaciones abiertas relacionadas con el Síndrome KBG



    Nombre del Estudio: Síndrome KBG: videoconferencia prospectiva y uso de IA de reconocimiento facial en 25 pacientes nuevos.

    Investigador Principal: Gholson Lyon M.D., Ph.D. "New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, (IBR)"

    Nombre del Estudio: Manifestaciones Otorrinolaringológicas en el Síndrome de KBG (Resumen bibliográfico)

    Investigador Principal: Dra. Daniela Páez, Otorrinolaringóloga

    Problemas oido en el síndrome KBG. Problemas auditivos. Otorrinolaringología

    Nombre del Estudio: Manifestaciones Oftalmológicas en el Síndrome de KBG (Resumen bibliográfico)

    Investigador Principal: Dra. Sandra Páez, Oftalmóloga

    Problemas de visión en el síndrome KBG. Problemas oculares. Oftalmología

    Nombre del Estudio: INTERVENCIÓN COMBINADA EN UN CASO DE SINDROME KBG: PECS Y METODOLOGIA P-LEVISS

    Investigador Principal: Díaz N, Esteba-Castillo S, Palacín A, Ruhí M,, Ventura G, Onbargi L, Novell R

     INTERVENCIÓN COMBINADA EN UN CASO DE SINDROME KBG: PECS Y METODOLOGIA P-LEVISS

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