El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. La transmisión es autosómica dominante.
El síndrome de KBG se caracteriza típicamente por:
Además, los individuos afectados pueden tener:
Existe una variabilidad significativa en los hallazgos clínicos, incluso entre miembros afectados de la misma familia.
Descargar Infografía sobre KBG| Síntomas | % de afectados |
|---|---|
| Déficit de atención | 85% |
| Macrodoncia | 77% |
| Retraso madurativo | 69% |
| Retraso al andar | 69% |
| Talla baja | 62% |
| Intolerancia a cambios | 62% |
| Retraso intelectual leve o moderado | 54% |
| CIV, CIA, soplos cardiacos | 54% |
| Retraso del lenguaje | 46% |
| Intolerancia a la frustracion | 46% |
| Retraso psicomotor | 46% |
| Dificultad manejo emociones | 38% |
| Criptorquidia* | 30% |
| Hipotonía | 30% |
| Desviaciones de columna | 30% |
| Bronquitis recurrentes en primeros años de vida | 23% |
| Reglujo gastroesofágico primeros años de vida | 23% |
| Operación drenajes oídos | 23% |
| Retraso en la tolerancia al alimento sólido | 23% |
| Impulsividad | 23% |
| Epilepsia | 15% |
| Ansiedad | 15% |
| Hiperactividad | 15% |
| Pubertad prematura | 15% |
| Estrabismo | 15% |
| Hipermetropía | 15% |
| Astigmatismo | 15% |
| Hipoacusia | 15% |
| Otitis recurrentes | 15% |
| Afectaciones maxilofaciales | 15% |
* Criptorquidia: El porcentaje real es del 44% ya que es un síntoma que sólo se puede dar en varones.
** Algunos síntomas como pubertad prematura, epilepsia, hipoacusia, retraso intelectual, etc. pueden tener una afectación mayor pero no haberse manifestado todavía en algunos pacientes de corta edad.
El diagnóstico del síndrome de KBG se sospecha por las características clínicas y se confirma mediante la detección de una variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11 o deleción en la región 16q24.3 que incluye ANKRD11.
Como síndrome genético, el síndrome KBG no tiene cura. Pero si se pueden tratar las manifestaciones y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados:
Según los síntomas o manifestaciones que presente cada individuo, algunos de los tratamientos que puede indicar el médico son:
Deben evitarse los fármacos ototóxicos debido al riesgo de pérdida auditiva.
El manejo del embarazo debe adaptarse a las características específicas de la persona afectada. Por ejemplo, la participación de un cardiólogo y un médico especialista en medicina materno-fetal para una mujer embarazada con antecedentes de un defecto cardíaco congénito; control de las convulsiones durante el embarazo para aquellas personas con un trastorno convulsivo.
Fuente: www.genereviews.org
Nombre del Estudio: Identificación Genómica y Metabólica de mutaciones previamente desconocidas por desórdenes Intelectuales y del Desarrollo y/o autismo
Investigador Principal: Gholson Lyon M.D., Ph.D. "New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, (IBR)"
Nombre del Estudio: Manifestaciones Otorrinolaringológicas en el Síndrome de KBG (Resumen bibliográfico)
Investigador Principal: Dra. Daniela Páez, Otorrinolaringóloga
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