Manifestaciones Oftalmológicas en el Síndrome de KBG

problemas de vista en el Síndrome KBG. Oftalmología
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Una revisión de los estudios publicados hasta el momento sobre el síndrome de KBG a partir de su primer reporte por Herrmann et al. en 1975, con descripción y reporte de casos, ha permitido progresar en la identificación de las características fenotípicas del síndrome. Aún no se ha logrado establecer a plenitud una correlación fenotipo - genotipo concluyente. Los estudios han determinado que las mutaciones de ANKRD11 producen alteraciones en la expresión génica en el desarrollo neural y alteraciones cráneo faciales; aún se desconoce el preciso rol de las mutaciones heterocigotas en ANKRD11 o las deleciones de 16q24 que incluyen ANKRD11 en la afección del sistema visual.

Aunque no se ha logrado establecer una prevalencia para todos los hallazgos oftalmológicos reportados; entre las características faciales que se describen en relación con los hallazgos oculares se presentan:

Otras anormalidades oculares descritas son:

Han sido reportados como hallazgos raros también: blefaritis, úlceras corneales recurrentes, visión monocular, queratocono, catarata congénita bilateral, distrofia polimórfica endotelial corneal, megalocornea.

En pacientes con diagnóstico de Síndrome de KBG se recomienda la valoración oftalmológica completa y controles periódicos según los hallazgos encontrados en cada paciente.

Realizado por:

Dra. Sandra Páez - Oftalmóloga



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