Síndrome de KBG

Charo

Charo tiene síndrome de kbg

Charo nació el 31 de enero del 2011 en Argentina. Actualmente tiene 10 años. Vivimos en Ibiza desde hace 3. Su APGAR al nacer fue de 9/10. Nació con buena salud en general. Dormía y comía bien. Era una bebé muy tranquila. Sí presentó antes de nacer una dilatación en un riñón por lo que recibió seguimiento y medicación profiláctica ya que era propensa a infecciones urinarias. Internada en 2 ocasiones por esta causa. Desde los 3 años no presentó más infecciones y dejó la medicación.

La sonrisa social apareció a los 2 meses dentro de los parámetros esperables y respondía bien a los estímulos y personas. Sí, notábamos que sostener la cabeza y sentarse sola, demoró más tiempo, pero nada para preocuparse nos dijeron.

Al notar que su marcha se demoraba comenzó con atención Neurológica y Psicomotricista. Gateó a los 14 meses y a los 19 meses alcanzó la marcha independiente. Su lenguaje comenzó bien. Entre los 8 /10 meses empezaron los primeros fonemas y palabras. Llamaba la atención su voz grave y nasal. Luego se dio un retroceso en el avance y adquisición del lenguaje. Tanto en cantidad como en calidad estaba por debajo de lo esperable para su edad, pero bien en comprensión. Comienza Logopeda y Terapista Ocupacional a los 2 años. Se realizaron pruebas auditivas para descartar sordera. Todas con resultados normales.

En su control cardiológico al año y medio se detecta un soplo inocente sin anomalías estructurales. Y en el control oftalmológico nevus coroideo con evolución anual normal. Los dientes tardaron en salir, fue recién después del año, aunque sin molestias. El control de esfínteres se dio de una manera normal y dentro de los parámetros esperables. En los controles pediátricos si bien su crecimiento estaba en una talla baja siempre fue gradual sin interrupciones dentro de lo normal.

Ingresó al jardín maternal con 2 años. Siempre se mostró sociable, feliz y con ganas de jugar. A medida que avanzaba en grados se iba notando inmadura respecto a su edad. Dificultades para seguir consignas, cierta rigidez conductual, necesidad de descarga y una atención lábil que dificultaba el aprendizaje. Por lo que en sala de 5 realizó una permanencia con acompañante terapéutico.

Durante esos años se realizaron diferentes pruebas buscando la causa a los síntomas que presentaba. Resonancia magnética de encéfalo, estudios genéticos macro y microarray, todos normales. Mientras tanto el diagnóstico era Retraso General del Desarrollo.

Desde un principio el Neurólogo siempre sostuvo que era algo genético, por ciertos rasgos físicos pero las pruebas genéticas daban normales. En la última visita a la genetista se sugirió, aunque sin apuro (no se realizaba en el país y sus altos costo no los cubría la seguridad pública ni privada) estudio molecular Exoma. En ese ínterin nos mudamos a España. Ya informados en el colegio de su necesidad de Educación Especial es vista por el equipo EADISOC que deriva a Neuropediatría y se pide la prueba EXOMA (es cubierta por la Seguridad Social) donde al fin damos con el diagnóstico de Síndrome de KBG, justo el 28 de febrero del 2019.

Fue un alivio después de años de incertidumbre. Ayuda a poder seguir apoyando y sosteniendo a Charo sobre pasos más firmes. De momento no ha necesitado medicación ni hormonas de crecimiento. A día de hoy Charo sigue avanzando y progresando muchísimo, aunque a otro nivel que los niños de su edad. Cursa 3 grado aún no lee ni escribe bien. En el colegio recibe apoyo de su educadora, su PT y horas de logopeda. Muchas materias tienen una adaptación curricular. Le encanta el colegio y tiene muchas amigas. Externamente acude a psicomotricidad, taller de habilidades sociales, psicóloga y logopeda, Habla mucho, cada vez con mejor pronunciación y buena narrativa. ¡¡Y con tik tok está logrando cantar!! Le encanta la música y el baile. Cada vez muestra más destrezas y coordinación corporal como saltar, correr, columpiarse. No sabe andar en bici patines o patinetes. Creemos le da miedo al no tener un buen control de su cuerpo. Pero sí tiene una gran flexibilidad para el yoga. Tiene mucha habilidad con las tecnologías y le encanta enseñarnos. Cada vez maneja mejor sus emociones y su ansiedad. Es una niña muy feliz, le gusta disfrazarse, hacer reír y reírse. Como le decimos a diario, las cosas cuestan un poco más pero con trabajo y apoyo se logran!

28-02-2021 Eliana (Mamá de Charo)