Síndrome de KBG

Iker

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Iker, nació el 3 de junio del 2015, junto a su hermana melliza, a las 37 semanas. Ahora tienen 5 añitos.

Nuestra historia empezó cerca de los 6 meses, Iker no miraba a la cara, no te seguía con la mirada, no levantaba la cabecita, no tenía los movimientos apropiados para su edad.

Nuestra primera visita fue a Rehabilitación al examinarlo nos desviaron a neurología.

Tuvimos que ponerle un casco ya que al realizar pocos movimientos la poca plagiocefalia que tenía fue en incremento y le deformo un poco la cabeza, por lo que llevo un casco durante casi un año.

Nuestras primeras visitas a neurología eran desviaciones a otros especialistas, le mandaron hacerle la prueba de audición, la cual salió correcta, un encefalograma, lo cual salió correcto.

Fuimos desviados a Atención Temprana, y empezamos tratamiento tanto por la seguridad social como por el privado de Fisioterapia, el primer diagnóstico de Iker fue Retraso del Desarrollo.

Posteriormente Iker iba creciendo, y no imitaba, no jugaba, no daba palmitas, no gateaba, no andaba, empezamos una terapia llamada Vojta, y junto con las demás terapias de fisio, fuimos avanzamos y conseguimos andar a los 19 meses.

Iker, seguía sin hacer juego simbólico, sin “hacerte” mucho caso, sin dar palmitas, sin señalar, girando todo lo que veía, da igual que fuese cuadrado que fuese redondo, lo giraba todo. Las luces le llamaban mucho la atención, la lavadora, se podía tirar minutos y minutos mirándola como giraba. Su único juego era girar.

A los 2 años no hablaba nada, solo emitía sonidos, por lo que empezamos con Logopeda. En las visitas al neurólogo, nos indicaban que podía ser TEA, que teníamos que descartar y fuimos a un centro privado, ya que, en la seguridad social, no te evalúan a un TEA. Le estudiaron y nos descartaron el TEA, que tenía rasgos, pero fue descartado como TEA.

Posteriormente a este diagnóstico, le hicieron un TAD y la prueba del sueño y todo salió perfecto. Todas las pruebas que le hacíamos le salían bien.

Poco a poco y siempre enseñándole, comenzó a señalar, dar palmitas, hacer juego simbólico, sonreír, a día de hoy es un niño super risueño y muy simpático, y muy muy activo, no para ni durmiendo, duerme genial, pero está moviéndose todo el rato.

Con más de 3 años, su diagnóstico era Retraso en el Desarrollo y TEL, pero yo no estaba de acuerdo, ya que sabía que había algo más detrás de todo esto.

Le hicieron un Array, y todo perfecto.

Seguí mirando y viendo profesionales, visitamos a un neurólogo, que nos dijo que era algo genético, que ese retraso en el desarrollo, y sus rasgos físicos (jamás nos lo habían dicho hasta entonces), sus rasgos físicos son mínimos, pero este profesional se dio cuenta. Tiene labio inferior pequeño, orejas más bajas, crecimiento del pelo más bajo, ojos separados, dientes “distintos”, pequeños detalles, que hacían ver que era genético, le hicimos un Exoma, y ahí salió la alteración genética, fue diagnosticado de Síndrome de KBG.

A día de hoy con 5 añitos y medio, Iker avanza cada día con esfuerzo y mucho trabajo, en el colegio tiene ATE, PT y ALE, le ayudan muchísimo en su aprendizaje. Fuera del colegio trabajamos con otra PT, una fisio y una logopeda.

Aparte de sus pequeños rasgos físicos, que son “casi invisibles”, su mayor síntoma es la hiperactividad, es un no parar, el habla, que, a sus 5 años, solo sabe decir MAMA, con ayuda y guiándolo, y PAPA, todo lo demás habla muy rápido y todo con la “CA” y la psicomotricidad fina, no sabe coger bien un lápiz, recortar, hacer pequeñas pinzas, etc. Esto es en lo que trabajamos diariamente.

Iker es un niño muy alegre y simpático, se relaciona con todo el mundo, y poco a poco se va superando, no sabemos hasta donde pueden llegar los síntomas de su síndrome, trabajamos diariamente y por ahora a nivel de conocimientos aprende, no al ritmo de los niños de su clase, pero aprende con ayuda.

Empezamos a los 6 meses nuestra aventura, y a los 5 años y medio fue diagnosticado, terminamos una etapa de no saber que ocurría, y ahora hemos empezado otra, sabiendo su diagnóstico y sabiendo que podemos avanzar.

25-02-2021 Maribel (Mamá de Iker)