Síndrome de KBG

Iker

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Iker nació en mayo de 2014. Fue un embarazo normal salvo por un mayor control debido a que le detectaron una comunicación interventricular (un soplo en el corazón). Sin ninguna complicación en el parto. Intentaron esperar a que la comunicación interventricular se le cerrara sola. Si le operaban, querían esperar a que el niño fuese un poco más grande porque era más conveniente operarlo con más peso, pero no pudieron esperar más ya que se fatigaba mucho.

Al mes y medio le operaron. Todo fue muy bien, sin complicaciones. A la semana le dieron el alta con su medicación, al poco tiempo se la quitaron.

De su operación todo muy bien pero veíamos que no se aguantaba sentado, así que la neuróloga le derivó a fisioterapia, lo que fue muy bien. Al poco tiempo se empezó a sentar y empezaron a trabajar con él la bipedestación, y poco a poco empezó a lograrla.

A los dos años y medio empezó con epilepsia para lo que le pusieron medicación (depakine), que le va muy bien. Mientras tanto le hicieron pruebas para ver la causa de todos los síntomas. Sospechaban el rubeinstein taiby pero con resultado normal ampliaron el estudio genético y le diagnosticaron ANKRD11, Síndrome de KBG y CACNA1A heredada por vía materna con diversos antecedentes de epilepsia. Los dos le afectan en su desarrollo.

También fue derivado al logopeda. Le introdujeron espesantes en los líquidos por atragantarse por causa de otro de sus síntomas: disfagia. Le mandaron batidos de la seguridad social ya que le costaba coger peso y crecer en su línea de crecimiento. No fijaba bien la vista, pero el oculista nos indicó que está todo bien. También está tomando risperdal ya que se ponía muy nervioso.

Camina bastante, no habla aún pero se comunica bastante con objetos te lo da o te coje la mano hasta allí si no llega o no puede, etc. Aún lleva pañales.

Es un niño muy cariñoso y simpático. Le gusta mucho la piscina y le encanta la música.

26-01-2021 Verónica (Mamá de Iker)