Síndrome de KBG

Pablo


Pablo nació en marzo de 2016. Nació sano y sin ninguna complicación en el parto.

Cuando tenía un año vimos que presentaba cierto retraso en algunos aspectos: iba muy retrasado en andar, la salida de los dientes y sobre todo en el cierre de la fontanela. Con el tiempo vimos que también mostraba retraso en el habla y le costaba repetir gestos. Sin embargo, ninguno de sus médicos consideró ninguno de estos aspectos preocupante. Todos entraban dentro de la normalidad.

Cuando tenía 17 meses lo llevamos a urgencias por unas anginas. Tuvimos la gran suerte de que nos atendiera una doctora que estaba en una asociación de enfermedades raras. Nos dijo que Pablo presentaba rasgos que podrían estar asociados a un síndrome llamado Noonan. Nos contó que le veía el puente de la nariz muy bajo, el plano de la nariz oblicuo (no era horizontal), la inserción de la línea de pelo trasera muy alta, orejas salientes y a alturas ligeramente diferentes, dedos regordetes y cortos, etc.. Al parecer todos estos rasgos juntos son un claro indicador de un síndrome genético. Nos recomendó que le hiciésemos un análisis genético.

Cuando lo consultamos con los médicos que llevaban a Pablo no parecieron darle ninguna importancia a esta doctora, aún así le solicitaron los análisis genéticos. Finalmente el triple exoma (incluye muestras del niño y de los dos padres) fue la prueba que le diagnosticó el síndrome KBG.

Al principio nos sentimos devastados, hasta ese momento parecía que Pablo simplemente tenía un poco de retraso madurativo. El genetista nos explicó que era bastante serio y que, en general, los afectados por este síndrome no solían poder ser escolarizados con normalidad. Afortunadamente, nos descartaron que sufriera autismo. Actualmente, con cuatro años, acude a su colegio con normalidad. Tiene asignados apoyos en forma de logopeda y Pedagoga Terapeuta, pero no lleva un currículo adaptado. Consigue seguir el ritmo de su curso aunque su desempeño está dentro de los más modestos.

El historial médico de Pablo se centraliza desde el Hospital de La Fe de Valencia.

Respecto a su crecimiento, a Pablo no le han indicado tratamiento hormonal. Su estatura está por debajo de la media, en el percentil más bajo, pero dentro de la normalidad. De momento, tenemos que trabajar en su motricidad gruesa y fina; no están todo lo desarrolladas que deberían a su edad. Además, tiene que llevar gafas debido a su estrabismo.

En general, al menos de momento, Pablo parece evolucionar correctamente pero siempre con retraso respecto a los niños de su edad. Consigue lo que consiguen los demás pero más tarde. Él es ajeno a todo esto y vive su vida muy feliz. Se le nota. Disfruta en su cole, con sus amigos, y en casa con su familia. Además, es niño muy cariñoso y devuelve con creces el esfuerzo que le dedicamos.

22-01-2021 Josep (Papá de Pablo)