Síndrome de KBG

Paul


Soy Leila, de origen norteamericana y ubicada en Barcelona desde el 1993. Mi segundo hijo, Paul, nació en 1997 hace 25 años ya.

Ha sido diagnosticado con síndrome KBG hace solo 3 años. A los 22 años después de un recorrido por el mundo/USA intentando buscar información y respuestas de lo que le pasaba.

Paul , además de síndrome de KBG, y muchas de las características físicas asociadas a este síndrome,  tiene déficit de atención, hiperactividad, es no verbal, tiene rasgos de autista con estereotipias muy pronunciadas, un déficit intelectual, además de un trastorno obsesivo compulsivo con crisis frecuentes y alteraciones de conducta. Los trastornos de conducta han sido más difíciles de manejar que las manifestaciones físicas del síndrome en este caso.

Cuando miro toda la información y experiencias de los demás familias con KBG, me he dado cuenta que el caso de Paul es muy severo, debería tener la mutación (de novo) en una posición que produce una proteína muy truncada y deficiente.

Paul ha estado en un colegio de educación especial desde su infancia con un gran soporte privado de terapeutas en casa  y hemos recorrido el mundo en búsqueda de los mejores médicos , psicólogos, psiquiatras, genetistas, neurólogos urólogos, dermatólogos, oftalmólogos, etc. Ha sido un camino largo y difícil sobre todo porque durante todo su infancia y adolescencia, cuando han empezado a manifestarse los problemas de conducta, no teníamos un diagnóstico claro. Ahora al poder diagnosticar este síndrome de forma precoz, y existir asociaciones y grupos como este, las familias no se encontrarán tan solas en este viaje.

A los 23 años ingresamos a Paul en una residencia por la necesidad de un soporte extenso y continuo y poder estar en un ambiente muy controlado y rutinario.

16-08-2021 Leila (Mamá de Paul)