Síndrome de KBG

Paul


Soy Leila, de origen norteamericano y ubicada en Barcelona desde 1993. Mi segundo hijo, Paul, nació en 1997.

Paul fue diagnosticado a los 22 años con el síndrome KBG después de un recorrido por muchos países, incluyendo Estados Unidos, intentando buscar información y respuestas a lo que le pasaba.

Paul tiene muchas de las características físicas asociadas a este síndrome.

Además, tiene déficit de atención, hiperactividad, es no verbal, tiene rasgos de autismo y estereotipias muy pronunciadas, déficit intelectual y alteraciones en la conducta. Los trastornos de conducta han sido más difíciles de manejar que las manifestaciones físicas del síndrome en el caso de Paul.

Cuando miro toda la información y experiencias de las demás familias con KBG, me he dado cuenta que el caso de Paul es muy severo y complicado.

De momento no se sabe por qué algunos individuos tienen una afectación más severa con múltiples síntomas y otros con menos. A parte del defecto genético de base de este síndrome, que produce una proteína truncada y disfuncional, se considera que hay otros factores epigeneticos que afectan el pronostico de cada individuo con KBG.

Paul ha estado en un colegio de educación especial desde su infancia con un gran soporte privado de terapeutas en casa. Hemos recorrido el mundo en búsqueda de los mejores médicos, psicólogos, psiquiatras, genetistas, neurólogos, urólogos, dermatólogos, oftalmólogos, y más médicos. Ha sido un camino largo y difícil sobre todo porque durante todo su infancia y adolescencia, cuando han empezado a manifestarse los problemas de conducta, no teníamos un diagnóstico claro. Ahora al poder diagnosticar este síndrome de forma precoz, y existir asociaciones y grupos como este, las familias no se encontrarán tan solas en este viaje.

A los 25 años Paul sigue con la necesidad de un soporte extenso y continuo. Se encuentra más feliz y relajado cuando su entorno es estable y rutinario. Tiene un vinculo muy afectivo con su familia.

22-05-2022 Leila (Mamá de Paul)