Raquel
El 24 de febrero de 2018 nació Raquel, una niña preciosa y observadora, sin rasgos aparentes de ninguna enfermedad. Únicamente destacaba su bajo peso y tamaño, pero nada especialmente alarmante.
Pasado el tiempo, fueron aconteciendo síntomas que ni los médicos ni nosotros supimos relacionar (afectación cardíaca, reflujo gastroesofágico, hipotonía, bronquitis recurrentes, dificultad para ganar peso, retraso en el desarrollo motor…).
Ya con año y medio en una revisión del médico digestivo por el reflujo nos comentaron que los rasgos de Raquel eran atípicos.
A partir de ahí, Raquel fue derivada al Instituto de Genética Molecular del Hospital Universitario La Paz, donde fue diagnosticada de síndrome KBG.
Recibir el diagnóstico fue un alivio ya que, de este modo, podíamos entender mejor la situación y dar un mejor apoyo a Raquel en sus necesidades especiales.
La evolución de Raquel siguió siendo muy buena, aunque con algo de retraso para su edad, su desarrollo siempre iba a más, hasta que con 3 años comenzó con epilepsia de ausencias. La epilepsia causa en Raquel retrocesos en el desarrollo e impacta severamente en su capacidad para comunicarse y relacionarse con los demás. A desarrollado rasgos del espectro autista y su comportamiento en ocasiones es explosivo.
Por lo demás, Raquel es una niña muy feliz y que transmite un gran amor y alegría. Para nosotros, sus padres, es un gran regalo del que disfrutamos cada día.
27-01-2021 Josué (Papá de Raquel)