Durante este 2023, algunos de nuestros socios han participado en el estudio científico realizado por la Universidad de Bristol, en Reino Unido: “La vida más allá de la infancia: Comprender los aspectos adultos del síndrome de KBG”. Este estudio está siendo realizado con la colaboración de la KBG Foundation.
A partir de datos anteriores recopilados por los médicos, sabemos que las características comunes del síndrome KBG incluyen retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, baja estatura, problemas de audición, convulsiones, diferencias dentales y esqueléticas, y dificultades relacionadas con el corazón, gastrointestinales y de comportamiento. Sabemos que esto puede variar significativamente entre individuos. La mayor parte de las investigaciones anteriores se han centrado en los niños. Con este estudio, esperamos obtener una mejor comprensión de las implicaciones a largo plazo del síndrome KBG desde la perspectiva del individuo afectado y sus familias, particularmente observando las dificultades con la educación, el trabajo y la calidad de vida.
Este estudio nos proporcionará información sobre cómo se ven afectadas las personas con síndrome KBG cuando son adultas. Los resultados del estudio se publicarán y compartirán con la Fundación KBG y los profesionales de la salud para ayudar a las personas a obtener el mejor apoyo y manejo para su afección en el futuro.
