Una revisión de los estudios publicados hasta el momento sobre el síndrome de KBG a partir de su primer reporte por Herrmann et al. en 1975, con descripción y reporte de casos, ha permitido progresar en la identificación de las características fenotípicas del síndrome. Aún no se ha logrado establecer a plenitud una correlación fenotipo – genotipo concluyente. Los estudios han determinado que las mutaciones de ANKRD11 producen alteraciones en la expresión génica en el desarrollo neural y alteraciones cráneo faciales; aún se desconoce el preciso rol de las mutaciones heterocigotas en ANKRD11 o las deleciones de 16q24 que incluyen ANKRD11 en la afección del sistema visual.
Aunque no se ha logrado establecer una prevalencia para todos los hallazgos oftalmológicos reportados; entre las características faciales que se describen en relación con los hallazgos oculares se presentan:
- Cejas extensas y tupidas, a menudo con sinofridia entre el 38 al 70%.
- Pestañas largas y negras, uno de los hallazgos comunes y considerado un marcador clínico sugestivo de Síndrome KBG, con una prevalencia mayor al 30%.
- Hipertelorismo entre 35 al 64%.
- Fisura palpebral en forma de almendra y o con pliegues epicánticos, referidos hasta en un 54%.
- Ptosis palpebral entre el 16 al 24%.
- Estas características faciales pueden evolucionar en la infancia y hacerse más obvias. Varios autores concuerdan que mientras algunos pacientes con Síndrome KBG puede ser reconocidos por las características faciales, entre ellas, las presentadas a nivel ocular y sus anexos, otros pueden pasar desapercibidos o parecerse a otras patologías como el Síndrome de Cornelia de Lange. Ansari et al. [2014], Parenti et al. [2016]
Otras anormalidades oculares descritas son:
- Estrabismo descrito entre el 12 al 22%
- Defectos refractivos, de estos los de mayor prevalencia son la hipermetropía y miopía, y en menor frecuencia astigmatismo.
- En los estudios que se comenta el hallazgo de estrabismo, no se especifica el tipo, tampoco si se requirió tratamiento quirúrgico o no.
Han sido reportados como hallazgos raros también: blefaritis, úlceras corneales recurrentes, visión monocular, queratocono, catarata congénita bilateral, distrofia polimórfica endotelial corneal, megalocornea.
En pacientes con diagnóstico de Síndrome de KBG se recomienda la valoración oftalmológica completa y controles periódicos según los hallazgos encontrados en cada paciente.
Realizado por:
Dra. Sandra Páez – Oftalmóloga
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