Gracias al apoyo de tantos, desde el 1 de enero de 2023, estamos ayudando y financiando la investigación del Síndrome KBG en la Universidad de Murcia, por parte del equipo del Profesor Victoriano Mulero del Departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Biología, perteneciente al CIBERER.
La finalidad principal del proyecto es la búsqueda de fármacos que puedan remitir síntomas del Síndrome KBG mediante la investigación a través de peces cebra. Para ello se han establecido los siguientes objetivos:
- Desarrollar modelos animales preclínicos de SKBG,
- Estudiar la relevancia de variantes truncadas y de significado incierto del gen humano ANKRD11 de nuestra cohorte de pacientes en muestras humanas y en modelos desarrollados en el objetivo 1
- Determinar tratamientos efectivos para el Síndrome KBG utilizando los modelos desarrollados en el objetivo 1, confirmando y validando los nuevos fármacos más relevantes en modelo celular de pacientes.
- Los resultados del proyecto permitirán conocer los mecanismos de patogenicidad de variantes particulares y la identificación de nuevos fármacos para ofrecer opciones terapéuticas a los pacientes del Síndrome KBG.
