Investigación: Videoconferencia prospectiva y uso de fenotipado facial impulsado por IA en nuevos pacientes
Hace unos meses el profesor Gholson Lyon de Nueva York (especializado en neuropsiquiatría infantil y miembro fundador de la directiva de Genética Neuropsiquiatrica de la Fundación Investigación Biomédica de Utah), organizó un congreso científico centrado en el estudio del diagnóstico y tratamiento del KBG. Se trata de una iniciativa muy alentadora en la que como participamos como asociación. Algunas familias hemos participado en dichos estudios realizando vídeo-conferecia Gholson Lyon, aportando información médica de nuestros hijos afectados por el Síndrome KBG.
El profesor Gholson esta basando su investigación en la identificación genómica y metabólica de mutaciones previamente desconocidas por desórdenes intelectuales y del desarrollo o autismo.
Resumen del estudio
Se sabe que las variantes genéticas en el gen Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) y las deleciones en 16q24.3 causan el síndrome KBG, un síndrome poco común asociado con anomalías craneofaciales, intelectuales y neuroconductuales.
Reportamos 25 individuos inéditos de 22 familias, todos con diagnósticos molecularmente confirmados de síndrome KBG. Veintiún individuos tienen variantes de novo, tres han heredado variantes y uno se hereda de una madre que presenta mosaicismo de bajo nivel.
Creamos un protocolo novedoso para la recopilación y presentación de datos, incluida la entrevista prospectiva de estos individuos y sus familias en ocho países a través de videoconferencia por parte de un solo médico.
Se revisaron los registros médicos de los participantes, incluidas las imágenes, y los datos se cargaron en el sitio web de Human Disease Gene utilizando términos de ontología del fenotipo humano (HPO).
Se enviaron fotografías de los participantes a GestaltMatcher y Face2Gene (FDNA Inc, EE. UU.) para su análisis facial y encontramos fenotipos faciales similares entre los participantes. Dentro de nuestra cohorte, los rasgos comunes incluyeron estatura baja, macrodoncia, narinas antevertidas, puente nasal ancho, base nasal ancha, cejas gruesas, sinofridia e hipertelorismo.
El 72% de los participantes habían tenido problemas gastrointestinales y el 80% tenía pérdida auditiva. Tres participantes comenzaron a tomar hormona del crecimiento con resultados positivos. En la mayoría de los participantes se encontraron problemas de comportamiento y retrasos en el desarrollo global. Las anomalías neurológicas, incluidas las convulsiones y/o las anomalías del EEG, también fueron muy comunes (44%), lo que sugiere que la detección temprana y la profilaxis de las convulsiones podrían ser un punto importante de intervención.
Al 24% se le diagnosticó trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y al 28% se le diagnosticó trastorno del espectro autista (TEA). Además, hemos identificado síntomas mínimamente reportados, incluidas infecciones sinusales recurrentes (16%) y migrañas no reportadas previamente (20%).
